Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

//Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

Eine Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist eine Augenerkrankung die vererbt wird. Im Normalfall besteht diese dann schon von Geburt an. Die Erkrankung kommt relativ selten vor, Hauptsymptome sind schwacher Haarwuchs der sich schon als Kleinkind bemerkbar macht. Außerdem liegt eine Makuladystrophie vor. Bei dem vorkommenden Haarausfall bleibt das Haar nur kurz auf dem Kopf. Die Makuladegeneration kann dabei in Blindheit verlaufen. Erstmals trat die Erkrankung im Jahre 1935 auf und da waren ungefähr 50 Personen betroffen. Schätzungen der Häufigkeit belaufen sich jedoch auf 1:100 000. Die Krankheit entsteht durch einen genetischen Defekt genauer an einem defekten Genort. Dieser Genort ist für den Stoff P Cadherin zuständig der Stoff ist ebenfalls in der Augennetzhaut vorhanden. Normalerweise liegt bei der Erkrankung ein rezessiver Erbgang vor. Durch P- Caderin wird Kalzium gebunden, das sehr wichtig für die Herstellung von Zellkontakten im Gewebe ist. Eine Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie zeigt typisch verschiedene Symptome zum einem der wenig ausgeprägte Haarwuchs der sich schon bei Babys zeigt zum anderen die Beeinträchtigung des Sehens. Die Beeinträchtigung des sehens tritt etwa ab dem ersten bis dritten Lebensjahr auf. Grund dafür ist die vorhandene Makuladegeneration die mit fortschreitendem Alter ebenfalls voran schreitet. In vielen Fällen endet die Makuladegeneration in Blindheit. Auch die Haare der Betroffenen Person sind nur arm an Pigmenten. Die Behaarung an anderen Körperstellen ist aber sonst soweit normal. Auch die Fähigkeit des Lesens wird schlechter durch die Degeneration der Makula. Die Durchschnittliche Lebenserwartung ist dennoch hoch. Nachdem der Patient dem Arzt seine Beschwerden geschildert hat werden diverse Untersuchungen angeordnet. Durch die offensichtlichen Symptome kann eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Im nach hinein wird noch der Augenhintergrund untersucht. Meistens ist die Makula degeneriert und weißt Pigmentveränderungen auf. Die Erkrankung lässt sich nicht heilen deshalb versucht man die Symptome zu lindern um dem Betroffenen eine möglichst hohe Lebensqualität zu gewährleisten.

2018-10-26T09:57:37+00:00 September 17th, 2018|Lasik Blog|