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Katzenaugen-Syndrom

Das Katzenaugen-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit, die vererbt wird und Schäden an den Augen verursacht. Bei dieser Erkrankung kommt es unter anderem zu Veränderungen am Auge und am Enddarm. Der Name „Katzenaugen-Syndrom“ bezieht sich auf den Verlauf der Erkrankung, während dessen sich ein Spalt an der Regenbogenhaut bildet (meistens oval, vertikal). Die Erkrankung ist in allen Fällen angeboren. Deshalb haben die Augen der Betroffenen Ähnlichkeit mit den Augen von Katzen. Schon 1878 beschrieb ein Augenarzt diese Erkrankung. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1 pro 100.000 Menschen. Bekannt sind in etwa 105 Betroffene, die Symptome sind bei allen Betroffenen unterschiedlich. Nicht alle Erkrankten weisen einen Spalt am Auge auf. Ein Spalt an der Regenbogenhaut zeigt sich bei nur etwa 40 % von ihnen. Als typische Beschwerde des Katzenauge-Syndroms gilt die Analatresie, bei der der Durchbruch der Aftergrube Richtung Enddarm nicht vorhanden ist. Ebenfalls typisch ist die schräg nach unten verlaufende Lidachse, meistens geht hiermit auch noch eine geistige Behinderung einher. Auch das Skelett ist häufig mit angegriffen, zum Beispiel durch Kleinwuchs oder fehlende Daumen. Speziell an den Augen zeigt sich neben einer typischen Kolobombildung auch ein Schielen, ein sehr großer Abstand zwischen den Augen oder ein Grauer Star. Zwar selten, aber eventuell auch betroffen ist das Herz, z. B. kann es dort zu einem Loch in der Septumwand (Trennwand zwischen rechter und linker Herzhälfte) kommen. Das Loch ist meistens zwischen dem rechten und dem linken Vorhof zu finden und führt zu einem Herzfehler. Rein durch die äußerlichen Merkmale lässt sich die Diagnose „Katzenauge“ stellen, ohne erst eine Erbgut-Analyse durchzuführen. Dennoch, eine sichere Methode ist der Nachweis über das Extra-Chromosom, welches als einer der Auslöser für das Katzenaugen-Syndrom bekannt ist. Der Verlauf der Erkrankung richtet sich nach der Schwere, wichtig ist auch der psychomotorische Entwicklungsstand des Betroffenen. Zeigen sich nur leichte Symptome, ist mit keiner Einschränkung der Lebensdauer zu rechnen.

2018-12-07T10:00:50+00:00